Agendar avaliaçãoDoenca De Fabry
Doença genética ligada ao X por deficiência da alfa-galactosidase A, podendo causar hipertrofia cardíaca, arritmias e acometimento renal/neurológico.
Entenda
Doença genética ligada ao X por deficiência da alfa-galactosidase A, podendo causar hipertrofia cardíaca, arritmias e acometimento renal/neurológico.
Genes e mutações frequentemente relacionados
Gene: GLA. Variantes patogênicas podem indicar rastreamento familiar e terapia específica.
Quando suspeitar ou procurar avaliação?
- Hipertrofia ventricular sem causa clara, especialmente com dor neuropática, angiokeratomas, doença renal ou AVC precoce.
- História familiar sugestiva, homens mais afetados e mulheres com fenótipo variável.
- Alterações de condução, arritmias ou realce característico em ressonância.
Como avaliamos
A avaliação inclui dosagem enzimática em homens, teste genético, avaliação renal/neurológica e imagem cardíaca. O diagnóstico tem impacto porque há terapias específicas e necessidade de rastreamento familiar.
Cada caso é avaliado de forma individualizada. A genética cardiovascular não é apenas um exame: é uma estratégia de cuidado que pode orientar tratamento, prevenção de morte súbita, indicação de CDI, acompanhamento longitudinal e rastreamento de familiares.
No Centro Paulista de Arritmias Cardíacas, a avaliação é conduzida com visão integrada entre cardiologia clínica, eletrofisiologia, tecnologia diagnóstica e medicina personalizada.
Perguntas frequentes
Dúvidas frequentes sobre Doenca De Fabry.
O que é Doenca De Fabry?
Doenca De Fabry é uma condição relacionada ao ritmo ou à estrutura cardíaca. A apresentação, o risco e o tratamento variam de pessoa para pessoa.
Quais sintomas podem ocorrer em Doenca De Fabry?
Podem ocorrer palpitações, tontura, desmaio, falta de ar, desconforto no peito ou ausência de sintomas. Sintomas súbitos ou intensos exigem avaliação imediata.
Como é feita a avaliação de Doenca De Fabry?
A avaliação pode combinar história clínica, exame físico, eletrocardiograma, Holter, ecocardiograma, ressonância, teste genético ou estudo eletrofisiológico, conforme o caso.
Atendimento especializado
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