Agendar avaliaçãoGenética Cardiovascular
Canalopatias, cardiomiopatias hereditárias, genes, mutações e rastreamento familiar.
Genética Cardiovascular
Investigação de doenças hereditárias associadas a arritmias, cardiomiopatias e morte súbita.
Cardiomiopatias
Doenças do músculo cardíaco que podem ter base genética e causar arritmias, insuficiência cardíaca e risco familiar.
Miocardiopatia Hipertrófica
Doença geralmente genética caracterizada por hipertrofia do músculo cardíaco, podendo causar sintomas, arritmias e risco de morte súbita em alguns pacientes.
Miocardiopatia Dilatada
Dilatação e disfunção do ventrículo esquerdo, muitas vezes relacionada a insuficiência cardíaca e arritmias ventriculares.
Displasia / Miocardiopatia Arritmogênica
Doença associada a arritmias ventriculares, acometimento do ventrículo direito ou esquerdo e risco familiar.
Miocárdio Não Compactado
Condição estrutural caracterizada por trabeculações ventriculares excessivas, podendo estar associada a arritmias, disfunção ventricular e tromboembolismo.
Sarcoidose Cardíaca
Doença inflamatória que pode causar bloqueios, taquicardia ventricular, insuficiência cardíaca e morte súbita.
Amiloidose Cardíaca
Doença infiltrativa que pode causar espessamento ventricular, insuficiência cardíaca, fibrilação atrial e bloqueios.
Canalopatias Miocárdicas
Doenças elétricas hereditárias associadas a síncope, arritmias e morte súbita.
Doença de Fabry
Doença lisossômica ligada ao X que pode causar hipertrofia, arritmias, doença renal, dor neuropática e AVC precoce.
Laminopatias / LMNA
Alterações genéticas associadas a cardiomiopatia, bloqueios, arritmias e indicação precoce de CDI em casos selecionados.
Cardiomiopatia associada a TTN
Variantes truncantes em TTN são causa frequente de cardiomiopatia dilatada genética e podem interagir com fatores ambientais.
Cardiomiopatia associada a FLNC
Variantes truncantes em FLNC podem causar cardiomiopatia com fibrose e risco de arritmias ventriculares.
PLN
Gene associado a cardiomiopatia e risco arrítmico em determinados contextos familiares.
DSP
Gene relacionado a miocardiopatia arritmogênica e acometimento cutâneo-cardíaco em alguns cenários.
RYR2
Gene associado a taquicardia ventricular catecolaminérgica e arritmias desencadeadas por esforço.
Doenças associadas ao gene SCN5A
Variantes em SCN5A podem causar fenótipos sobrepostos, como Brugada, QT longo tipo 3, doença do sistema de condução, fibrilação atrial e cardiomiopatia.
KCNQ1 / KCNH2
Genes relacionados à síndrome do QT longo.
Rastreamento Familiar
Avaliação dirigida de parentes de primeiro grau quando existe risco de doença elétrica ou cardiomiopatia hereditária.
Displasia / Miocardiopatia Arritmogênica
Doença genética do miocárdio, muitas vezes envolvendo ventrículo direito e/ou esquerdo, associada a arritmias ventriculares e risco de morte súbita.
Displasia Arritmogenica Do Ventriculo Direito
Forma clássica da cardiomiopatia arritmogênica, associada a substituição fibrogordurosa e arritmias ventriculares.
Síndrome de Brugada
Canalopatia associada a alterações características no ECG e risco de arritmias ventriculares malignas em pacientes selecionados.
Síndrome do QT Longo
Canalopatia com prolongamento do intervalo QT, predispondo a síncope, torsades de pointes e morte súbita em situações específicas.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
Canalopatia rara em que esforço ou emoção desencadeiam arritmias ventriculares graves, geralmente com ECG basal normal.
Laminopatia (LMNA)
Variantes em LMNA podem causar bloqueios, fibrilação atrial, cardiomiopatia dilatada e taquicardia ventricular com risco aumentado de morte súbita.
Doenca De Fabry
Doença genética ligada ao X por deficiência da alfa-galactosidase A, podendo causar hipertrofia cardíaca, arritmias e acometimento renal/neurológico.
Cardiomiopatia Desmossomal (DSP/PKP2)
Doença arritmogênica que pode envolver ventrículo direito, esquerdo ou ambos, com fibrose e arritmias ventriculares.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT)
Canalopatia que provoca arritmias ventriculares durante exercício ou estresse emocional, geralmente com coração estruturalmente normal.
Síndrome do QT Curto
Canalopatia rara marcada por repolarização ventricular encurtada, podendo associar-se a fibrilação atrial precoce e arritmias ventriculares.
Doenças relacionadas a RYR2 e CASQ2
Alterações em proteínas do cálcio intracelular podem predispor a CPVT e arritmias desencadeadas por catecolaminas.
Miocardiopatia Dilatada Genética
Dilatação e redução da força de contração do coração, podendo associar-se a insuficiência cardíaca e arritmias antes mesmo de grande queda da função ventricular.
Cardiomiopatias associadas a RBM20 e PLN
RBM20 e PLN podem causar cardiomiopatias com alto potencial arrítmico e fibrose.
Aconselhamento Genético Cardiovascular
Processo que integra história familiar, teste genético, interpretação de variantes e orientação de familiares.
Teste Genético Cardiovascular
Ferramenta para identificar variantes associadas a canalopatias e cardiomiopatias, quando o resultado pode modificar conduta.
Canalopatias Cardíacas
Grupo de doenças elétricas hereditárias que afetam canais iônicos e podem causar síncope, arritmias e morte súbita mesmo com coração estruturalmente normal.
Perguntas frequentes
Dúvidas frequentes sobre Genética Cardiovascular.
O que preciso saber sobre Genética Cardiovascular?
Esta página reúne informações sobre Genética Cardiovascular no contexto de arritmias, cardiologia e eletrofisiologia, com linguagem destinada a pacientes e profissionais.
Quando devo procurar avaliação especializada sobre Genética Cardiovascular?
Procure avaliação quando houver sintomas, exames alterados, histórico familiar relevante ou dúvida sobre diagnóstico, risco ou tratamento.
Como é definida a melhor conduta em Genética Cardiovascular?
A conduta depende da história clínica, dos exames e do risco individual. As informações desta página não substituem uma avaliação médica completa.
Atendimento especializado
Seu caso merece uma avaliação individualizada
Converse com nossa equipe para agendar uma avaliação em arritmias, eletrofisiologia, ablação ou prevenção de morte súbita.