Agendar avaliaçãoDoença de Fabry
Doença lisossômica ligada ao X que pode causar hipertrofia, arritmias, doença renal, dor neuropática e AVC precoce.
Entenda
Doença lisossômica ligada ao X que pode causar hipertrofia, arritmias, doença renal, dor neuropática e AVC precoce.
Genes e mutações frequentemente relacionados
GLA.
Quando suspeitar ou procurar avaliação?
- Hipertrofia sem causa clara.
- Insuficiência renal, angiokeratomas, dor neuropática ou AVC precoce.
- História familiar ligada ao X.
Como avaliamos
A investigação pode incluir atividade enzimática, dosagem de liso-Gb3 e teste genético.
Cada caso é avaliado de forma individualizada. A genética cardiovascular não é apenas um exame: é uma estratégia de cuidado que pode orientar tratamento, prevenção de morte súbita, indicação de CDI, acompanhamento longitudinal e rastreamento de familiares.
No Centro Paulista de Arritmias Cardíacas, a avaliação é conduzida com visão integrada entre cardiologia clínica, eletrofisiologia, tecnologia diagnóstica e medicina personalizada.
Perguntas frequentes
Dúvidas frequentes sobre Doença de Fabry.
O que é Doença de Fabry?
Doença de Fabry é uma condição relacionada ao ritmo ou à estrutura cardíaca. A apresentação, o risco e o tratamento variam de pessoa para pessoa.
Quais sintomas podem ocorrer em Doença de Fabry?
Podem ocorrer palpitações, tontura, desmaio, falta de ar, desconforto no peito ou ausência de sintomas. Sintomas súbitos ou intensos exigem avaliação imediata.
Como é feita a avaliação de Doença de Fabry?
A avaliação pode combinar história clínica, exame físico, eletrocardiograma, Holter, ecocardiograma, ressonância, teste genético ou estudo eletrofisiológico, conforme o caso.
Atendimento especializado
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